Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 типа (дупликации в гене PMP22)

2000 руб
Рейтинг:
18 оценок

Функциональная и лабораторная диагностика

Наследственные заболевания

Хорея Гентингтона (CAG – повторы в гене HTT)

2500 руб.
Фенилкетонурия 9 мутаций (R408W, IVS4+5G>T, ex5del, R252W, R261Q, P281L, IVS10-11G>A, IVS12+1G>A)

4500 руб.
Косвенная ДНК-диагностика ФКУ

1000 руб. 2 микросателлитных повтора
Спинальная бульбарная амиотрофия Кеннеди (CAG - повторы гена АR)

2000 руб.
Спинальная амиотрофия (делеции 7 и 8 экзонов гена SMN1)

2000 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 типа (дупликации в гене PMP22)

2000 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (делеции 19 экзонов и промотора)

5000 руб.
Муковисцидоз

500 руб. 1 мутация
Муковисцидоз

del21kb, 394delTT, L138ins, 604insA, del508, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 3821delT, 3944delGT, 4015delA, 4022insT, E92K, 621+1G>T, R334W, G542X, 3272-26A>G, S1196X, 3849+10kbC>T, W1282X, N1303K

5250 руб. 21 мутация
Косвенная ДНК-диагностика муковисцидоза

1000 руб. 2 микросателлитных повтора
Болезнь Вильсона-Коновалова 7 мутаций в гене ATP7B (c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, 2532delA, c.3402delC, c.3627_3630del4, c.3649_3654del6)

3500 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (c.35delG в гене GJB2)

2000 руб.
Риск тугоухости при применении антибиотиков (MT (12SrRNA) rs267606617)

1200 руб.
Гемохроматоз

1680 руб.
Адреногенитальный синдром

3000 руб.
Определение мутации гена JAK-2 киназы качественный

1700 руб.

Отзывы

3.7
  /  18 оценок
Все отзывы подряд 2
  • Елена
    Я впервые посетила медицинский Центр Сфера, была на приёме невролога. Наталья Николаевна очень внимательный врач, хорошо меня выслушала, дала рекомендации. Это комплекс упражнений, который оказался достаточно эффективным. Я благодарна Наталье Николаевне! Обязательно порекомендовала бы этого врача и этот медицинский центр другим пациентам. В центре хорошее обслуживание и приемлемые цены. Я осталась довольна посещением.
    0 0
  • Надежда
    Я была на приёме у невролога Марии Геннадьевны Земцовой. Мне понравилось качественная работа и внимание доктора. Приём был по времени. Вежливый и приветливый персонал. Всё хорошо.
    0 0