Функциональная и лабораторная диагностика
Наследственные заболевания
Хорея Гентингтона (CAG – повторы в гене HTT)
2500 руб.
Фенилкетонурия 9 мутаций (R408W, IVS4+5G>T, ex5del, R252W, R261Q, P281L, IVS10-11G>A, IVS12+1G>A)
4500 руб.
Косвенная ДНК-диагностика ФКУ
1000 руб.
2 микросателлитных повтора
Спинальная бульбарная амиотрофия Кеннеди (CAG - повторы гена АR)
2000 руб.
Спинальная амиотрофия (делеции 7 и 8 экзонов гена SMN1)
2000 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 типа (дупликации в гене PMP22)
2000 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (делеции 19 экзонов и промотора)
5000 руб.
Муковисцидоз
500 руб.
1 мутация
Муковисцидоз
del21kb, 394delTT, L138ins, 604insA, del508, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 3821delT, 3944delGT, 4015delA, 4022insT, E92K, 621+1G>T, R334W, G542X, 3272-26A>G, S1196X, 3849+10kbC>T, W1282X, N1303K
5250 руб.
21 мутация
Косвенная ДНК-диагностика муковисцидоза
1000 руб.
2 микросателлитных повтора
Болезнь Вильсона-Коновалова 7 мутаций в гене ATP7B (c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, 2532delA, c.3402delC, c.3627_3630del4, c.3649_3654del6)
3500 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (c.35delG в гене GJB2)
2000 руб.
Риск тугоухости при применении антибиотиков (MT (12SrRNA) rs267606617)
1200 руб.
Гемохроматоз
1680 руб.
Адреногенитальный синдром
3000 руб.
Определение мутации гена JAK-2 киназы качественный
1700 руб.
Отзывы